SE-ATLAS

Syndrome adrenogenital Syndrome d'hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-mégavessie Exstrophie vésicale-épispadias Maladie de Niemann-Pick type C Dysplasie corticale focale isolée type II Communication interauriculaire Syndrome de Legius Agénésie isolée du corps calleux Agénésie vaginale isolée partielle Syndrome de Li-Fraumeni Maladie rare non malformative des annexes utérines Maladie chronique du greffon contre l'hôte Dysplasie corticale cérébrale Syndrome d'utérus double-hémivagin-agénésie rénale Syndrome de régression caudale Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase Transposition pénoscrotale Hypospadias postérieur non syndromique Polykystose rénale autosomique dominante type 1 avec sclérose tubéreuse Neurofibromatose/schwannomatose Cholestase intrahépatique gestationnelle Sclérose tubéreuse de Bourneville Trisomie 21 Pré-éclampsie Neurofibromatose type 1 par mutation ou délétion intragénique de NF1 Hypospadias féminin isolé Dysgénésie gonadique 46,XX Syndrome de Hinman Maladie d'Alexander Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant Syndrome de Leigh Sinus urogénital persistant isolé Dysplasie broncho-pulmonaire Maladie de Pelizaeus-Merzbacher Neurofibromatose-syndrome de Noonan Atrésie du côlon Laparoschisis Atrésie de l'intestin grêle